Спинальная мышечная атрофия (спинальная амиотрофия) — это термин, обозначающий редко встречающееся наследственное заболевание нервной системы. Связана патология с дефектом двигательных нейронов, расположенных в передних рогах спинного мозга. Функциональное несовершенство клеток приводит к нарушениям двигательных способностей вследствие слабости мышц.

Дефект нейронов возникает из-за мутации нескольких генов, картированных на 5 хромосоме (ВTF2p44, SMN, H4F5, NAIP) . Различают 2 типа патологии.

1 тип болезни

1 тип – это болезнь Верднига-Гоффмана. Самая неблагоприятная по течению и прогнозам болезнь встречается у младенцев, и обнаруживается в первые дни после рождения. Связана патология с мышечной несостоятельностью – ослабленные мышцы не могут поддерживать анатомически правильное положение костей. Данное состояние ведет к искривлению позвоночника.

Дополнительные симптомы проявляются следующим образом:

1. У малыша нарушены дыхательные, глотательные и сосательные функции, он не способен громко кричать. Позже ребенок не будет держать голову, не сможет садиться без посторонней помощи и удерживать туловище в положении сидя.
2. После рождения в течение полугода симптомы мышечной слабости нарастают. Ребенок мало двигается, не переворачивается. Излюбленная положение у детей с амиотрофией – «поза лягушки», лежа на спине с раскинутыми в стороны руками и ногами. Малыш не стремиться двигаться, сгибать и разгибать конечности.
3. Периодически у детей появляются непроизвольные мышечные сокращения.
4. При сидении деформация скелета усиливается – возникает сколиоз, патологический кифоз.
5. Атрофированные шейные мышцы не позволяют свободно поворачивать и держать голову, из-за слабости межреберных мышц грудная клетка выглядит уплощенной, «вдавленной».

Болезнь Вердинга имеет неблагоприятный прогноз. Если амиотрофия диагностирована сразу после рождения, ребенок вряд ли проживет более 2 лет. Летальный исход возникает из-за несостоятельности дыхательного и кашлевого рефлекса. Такие дети часто и тяжело болеют инфекционными заболеваниями органов дыхания, от которых и погибают.

Нередко врожденная патология 1 типа сочетается и с другими дефектами развития:

• олигофренией;
• косолапостью;
• пороками сердца;
• неопущением яичек;
• гемангиомами различной локализации.

В редких случаях продолжительность жизни таких детей составляет 9 лет, однако чаще смерть наступает до достижения 24 месяцев.

Спинальная мышечная амиотрофия (СМА) представляет собой группу наследственных заболеваний, которые поражают мотонейроны и приводят к прогрессирующей слабости мышц. Врачи отмечают, что существует три основных типа СМА, каждый из которых имеет свои особенности и степень тяжести. Первый тип, известный как тип 1 или болезнь Верднига-Гоффмана, проявляется в раннем детстве и характеризуется тяжелыми нарушениями моторики. Второй тип, тип 2, обычно диагностируется в возрасте от 6 до 18 месяцев и имеет более благоприятный прогноз. Третий тип, тип 3 или болезнь Кугельберга-Веландера, может проявляться в более позднем возрасте и имеет наименьшую степень тяжести. Врачи подчеркивают важность ранней диагностики и современного лечения, которое может значительно улучшить качество жизни пациентов с СМА.

Генетические основы спинальной мышечной атрофии

2 тип болезни

Спинальная амиотрофия 2 типа считается более легкой формой болезни. Диагностируется она позже, в период с 7 до 18 месяца жизни малыша. Первые проявления возникают в период, когда малыш учится самостоятельно передвигаться – вставать, ползать, ходить. Ребенок двигается неуклюже, часто спотыкается, падает, подолгу не может освоить простейшие навыки.

Сидеть и стоять такой младенец может научиться, а вот самостоятельно ходить не способен. Основные рефлексы – дыхательные, глотательные не страдают, с возрастом ребенок может освоить простейшие приемы самообслуживания.

Нарушения осанки присутствуют в виде сколиоза, кифоза, грудная клетка вогнутая, напоминает воронку. Возможны вывихи и переломы.

Малая подвижность и слабость мышц приводит к ограничению движений, и, как следствие, развитию застойных явлений во всех органах и системах. Более других страдает дыхательная система, возможны частые простудные заболевания, пневмонии. Дети со 2 типом болезни живут , в основном, до 14 лет.

3 тип

Спинальная амиотрофия 3 типа или болезнь Кугельберга-Веландера отличается от предыдущих вариантов более поздним началом и медленным развитием. Поэтому и прогнозы патологии считаются относительно благоприятными.

Симптомы нарастают меделенно , вначале отмечается слабость тазовых мышц, после присоединяются патологии плечевого пояса. Продолжительность жизни таких людей достигает преклонного возврата.

Важно! Нервно-психическое развитие детей с диагнозом СМА не страдает и является абсолютно полноценным.

Спинальная мышечная амиотрофия (СМА) — это группа генетических заболеваний, которые вызывают прогрессирующую слабость мышц и атрофию. Люди, столкнувшиеся с этой болезнью, часто делятся своими переживаниями и опытом. Многие отмечают, что ранняя диагностика и лечение могут значительно улучшить качество жизни. Родители детей с СМА подчеркивают важность поддержки со стороны медицинских специалистов и сообществ, которые помогают справляться с эмоциональными и физическими вызовами. Также активно обсуждаются новые методы терапии, такие как генотерапия, которые открывают новые горизонты в лечении. Несмотря на трудности, многие находят силы в любви и поддержке близких, а также в надежде на будущее, полное новых возможностей.

Спинальная мышечная атрофия: симптомы и способы лечения

Диагностические манипуляции

Заподозрить патологию плода можно еще до рождения, в случае, если у матери отмечаются редкие и слабые шевеления плода. В этом случае беременную госпитализируют и проводят подробное обследование на предмет выявления врожденных патологий.

Алгоритм ДНК – диагностики используют не только для констатации отклонений у новорожденного, но и для выявления болезни в пренатальный период – с 9 до 38 недель беременности. Материалом для исследования служит кровь, хорионические ворсины, биоптат мышечной ткани.

Показательным считается алгоритм диагностики с определением делеции гена SMN. Чтобы было понятно, объясним – делецией называют дефект или потерю хромосомы. Данное обследование дорогостоящее, не слишком доступное. Однако в некоторых лабораториях проводится молекулярно-генетическая диагностика.

Обследование рекомендуют следующим категориям населения:

1. Семьям, планирующим беременность.
2. Супругам, являющимся кровными родственниками.
3. Семьям, потерявшим ребенка из-за спинальной амиотрофии.

Для дополнительной диагностики используются и другие методы:

1. Электромиография.
2. Анализ нервной проводимости.
3. Исследование количества энзимной креатикиназы.

Методы применяются и для диагностики других нервно-мышечных патологий.

Принципы лечения

Установленного протокола лечения амиотрофий не существует до сегодняшнего дня. Проводится исследование препаратов, основанных на нейротрофическом механизме, в разработке находится генная и клеточная терапия. Исследуют лекарственные средства ингибиторы гистон-деацетилазы и другие препараты- габапентин, рилузол и другие.

Лечение болезни – симптоматическое, используют:

1. лекарства, стимулирующие обмен в мышцах и нервной ткани;
2. средства, усиливающие проводимость нервов;
3. комплексы витаминов, в том числе препараты группы В;
4. физиотерапию;
5. лечебную гимнастику.

Советы будущим родителям

Если у кого-то из членов семьи возникает вопрос о предполагаемом носительстве такого гена, то можно обратится в клинику и пройти обследование. Если же в семье уже родился ребёнок с диагнозом СМА, то не стоит отчаиваться. В первую очередь нужно регулярно посещать врача-невролога и соблюдать все рекомендации данные лечащим доктором. Помогать ребёнку в преодолении всех трудностей, любите и заботьтесь о нем, это продлит ему жизнь.

https://youtube.com/watch?v=t_nzvVI0XdU%3Ffeature%3Doembed

Вопрос-ответ

Сколько живут с сма 3 типа?

СМА 2-го типа – у 29%, третьего – у 13%. Со СМА 1-го типа, как правило, не живут больше 25 лет, а обычно гораздо меньше. Условный предел для 2-го типа – 45 лет. А продолжительность жизни людей с 3-м типом не отличается от обычной.

Что такое генетическая атрофия мышц?

Спинальная мышечная атрофия (СМА) – генетическое заболевание, характеризующееся развитием прогрессирующей мышечной слабости. СМА возникает из-за мутации гена SMN1, которая приводит к нарушению работы двигательных нейронов спинного мозга – особых клеток, которые отвечают за передачу сигнала от нервной системы к мышцам.

Какой тип наследования у СМА?

СМА — одно из самых частых наследственных заболеваний среди вызывающих детскую смертность. Спинальные мышечные атрофии детского возраста наследуются по аутосомно-рецессивному типу. В большинстве случаев СМА вызвана мутациями в гене SMN1, расположенном на 5-й хромосоме, q11.

Какой из симптомов характеризует пациента со СМА 3 типа?

И первым-вторым десятилетием жизни. Больные со СМА типа III сохраняют способность передвигаться самостоятельно, но часто падают или испытывают трудности при подъеме и спуске по лестнице, беге, наклоне, подъеме из положения сидя.

Советы

СОВЕТ №1

Изучите информацию о спинальной мышечной амиотрофии (СМА) и ее типах. Понимание различных форм болезни поможет вам лучше осознать симптомы, прогрессирование и возможные методы лечения, что особенно важно для пациентов и их семей.

СОВЕТ №2

Обратитесь к специалистам для диагностики и лечения. Если у вас есть подозрения на СМА, важно как можно скорее проконсультироваться с неврологом или генетиком, чтобы получить точный диагноз и обсудить возможные варианты терапии.

СОВЕТ №3

Поддерживайте связь с сообществом людей, страдающих от СМА. Присоединение к группам поддержки или онлайн-сообществам может помочь вам обмениваться опытом, получать эмоциональную поддержку и быть в курсе новых исследований и методов лечения.

СОВЕТ №4

Следите за новыми исследованиями и клиническими испытаниями. Научные достижения в области лечения СМА развиваются быстро, поэтому важно быть в курсе последних новостей, чтобы не упустить возможность участия в потенциально эффективных терапиях.