Спинальная мышечная атрофия (спинальная амиотрофия) — это термин, обозначающий редко встречающееся наследственное заболевание нервной системы. Связана патология с дефектом двигательных нейронов, расположенных в передних рогах спинного мозга. Функциональное несовершенство клеток приводит к нарушениям двигательных способностей вследствие слабости мышц.
Дефект нейронов возникает из-за мутации нескольких генов, картированных на 5 хромосоме (ВTF2p44, SMN, H4F5, NAIP) . Различают 2 типа патологии.
1 тип болезни
1 тип – это болезнь Верднига-Гоффмана. Самая неблагоприятная по течению и прогнозам болезнь встречается у младенцев, и обнаруживается в первые дни после рождения. Связана патология с мышечной несостоятельностью – ослабленные мышцы не могут поддерживать анатомически правильное положение костей. Данное состояние ведет к искривлению позвоночника.
Дополнительные симптомы проявляются следующим образом:
- У малыша нарушены дыхательные, глотательные и сосательные функции, он не способен громко кричать. Позже ребенок не будет держать голову, не сможет садиться без посторонней помощи и удерживать туловище в положении сидя.
- После рождения в течение полугода симптомы мышечной слабости нарастают. Ребенок мало двигается, не переворачивается. Излюбленная положение у детей с амиотрофией – «поза лягушки», лежа на спине с раскинутыми в стороны руками и ногами. Малыш не стремиться двигаться, сгибать и разгибать конечности.
- Периодически у детей появляются непроизвольные мышечные сокращения.
- При сидении деформация скелета усиливается – возникает сколиоз, патологический кифоз.
- Атрофированные шейные мышцы не позволяют свободно поворачивать и держать голову, из-за слабости межреберных мышц грудная клетка выглядит уплощенной, «вдавленной».
Болезнь Вердинга имеет неблагоприятный прогноз. Если амиотрофия диагностирована сразу после рождения, ребенок вряд ли проживет более 2 лет. Летальный исход возникает из-за несостоятельности дыхательного и кашлевого рефлекса. Такие дети часто и тяжело болеют инфекционными заболеваниями органов дыхания, от которых и погибают.
Нередко врожденная патология 1 типа сочетается и с другими дефектами развития:
- олигофренией;
- косолапостью;
- пороками сердца;
- неопущением яичек;
- гемангиомами различной локализации.
В редких случаях продолжительность жизни таких детей составляет 9 лет, однако чаще смерть наступает до достижения 24 месяцев.
Спинальная мышечная амиотрофия (СМА) представляет собой группу наследственных заболеваний, которые поражают мотонейроны и приводят к прогрессирующей слабости мышц. Врачи отмечают, что существует три основных типа СМА, каждый из которых имеет свои особенности и степень тяжести. Первый тип, известный как тип 1 или болезнь Верднига-Гоффмана, проявляется в раннем детстве и характеризуется тяжелыми нарушениями моторики. Второй тип, тип 2, обычно диагностируется в возрасте от 6 до 18 месяцев и имеет более благоприятный прогноз. Третий тип, тип 3 или болезнь Кугельберга-Веландера, может проявляться в более позднем возрасте и имеет наименьшую степень тяжести. Врачи подчеркивают важность ранней диагностики и современного лечения, которое может значительно улучшить качество жизни пациентов с СМА.
2 тип болезни
Спинальная амиотрофия 2 типа считается более легкой формой болезни. Диагностируется она позже, в период с 7 до 18 месяца жизни малыша. Первые проявления возникают в период, когда малыш учится самостоятельно передвигаться – вставать, ползать, ходить. Ребенок двигается неуклюже, часто спотыкается, падает, подолгу не может освоить простейшие навыки.
Сидеть и стоять такой младенец может научиться, а вот самостоятельно ходить не способен. Основные рефлексы – дыхательные, глотательные не страдают, с возрастом ребенок может освоить простейшие приемы самообслуживания.
Нарушения осанки присутствуют в виде сколиоза, кифоза, грудная клетка вогнутая, напоминает воронку. Возможны вывихи и переломы.
Малая подвижность и слабость мышц приводит к ограничению движений, и, как следствие, развитию застойных явлений во всех органах и системах. Более других страдает дыхательная система, возможны частые простудные заболевания, пневмонии. Дети со 2 типом болезни живут , в основном, до 14 лет.
3 тип
Спинальная амиотрофия 3 типа или болезнь Кугельберга-Веландера отличается от предыдущих вариантов более поздним началом и медленным развитием. Поэтому и прогнозы патологии считаются относительно благоприятными.
Симптомы нарастают меделенно , вначале отмечается слабость тазовых мышц, после присоединяются патологии плечевого пояса. Продолжительность жизни таких людей достигает преклонного возврата.
Важно! Нервно-психическое развитие детей с диагнозом СМА не страдает и является абсолютно полноценным.
Спинальная мышечная амиотрофия (СМА) — это группа генетических заболеваний, которые вызывают прогрессирующую слабость мышц и атрофию. Люди, столкнувшиеся с этой болезнью, часто делятся своими переживаниями и опытом. Многие отмечают, что ранняя диагностика и лечение могут значительно улучшить качество жизни. Родители детей с СМА подчеркивают важность поддержки со стороны медицинских специалистов и сообществ, которые помогают справляться с эмоциональными и физическими вызовами. Также активно обсуждаются новые методы терапии, такие как генотерапия, которые открывают новые горизонты в лечении. Несмотря на трудности, многие находят силы в любви и поддержке близких, а также в надежде на будущее, полное новых возможностей.
Диагностические манипуляции
Заподозрить патологию плода можно еще до рождения, в случае, если у матери отмечаются редкие и слабые шевеления плода. В этом случае беременную госпитализируют и проводят подробное обследование на предмет выявления врожденных патологий.
Алгоритм ДНК – диагностики используют не только для констатации отклонений у новорожденного, но и для выявления болезни в пренатальный период – с 9 до 38 недель беременности. Материалом для исследования служит кровь, хорионические ворсины, биоптат мышечной ткани.
Показательным считается алгоритм диагностики с определением делеции гена SMN. Чтобы было понятно, объясним – делецией называют дефект или потерю хромосомы. Данное обследование дорогостоящее, не слишком доступное. Однако в некоторых лабораториях проводится молекулярно-генетическая диагностика.
Обследование рекомендуют следующим категориям населения:
- Семьям, планирующим беременность.
- Супругам, являющимся кровными родственниками.
- Семьям, потерявшим ребенка из-за спинальной амиотрофии.
Для дополнительной диагностики используются и другие методы:
- Электромиография.
- Анализ нервной проводимости.
- Исследование количества энзимной креатикиназы.
Методы применяются и для диагностики других нервно-мышечных патологий.
Принципы лечения
Установленного протокола лечения амиотрофий не существует до сегодняшнего дня. Проводится исследование препаратов, основанных на нейротрофическом механизме, в разработке находится генная и клеточная терапия. Исследуют лекарственные средства ингибиторы гистон-деацетилазы и другие препараты- габапентин, рилузол и другие.
Лечение болезни – симптоматическое, используют:
- лекарства, стимулирующие обмен в мышцах и нервной ткани;
- средства, усиливающие проводимость нервов;
- комплексы витаминов, в том числе препараты группы В;
- физиотерапию;
- лечебную гимнастику.
Советы будущим родителям
Если у кого-то из членов семьи возникает вопрос о предполагаемом носительстве такого гена, то можно обратится в клинику и пройти обследование. Если же в семье уже родился ребёнок с диагнозом СМА, то не стоит отчаиваться. В первую очередь нужно регулярно посещать врача-невролога и соблюдать все рекомендации данные лечащим доктором. Помогать ребёнку в преодолении всех трудностей, любите и заботьтесь о нем, это продлит ему жизнь.
https://youtube.com/watch?v=t_nzvVI0XdU%3Ffeature%3Doembed
Вопрос-ответ
Сколько живут с сма 3 типа?
СМА 2-го типа – у 29%, третьего – у 13%. Со СМА 1-го типа, как правило, не живут больше 25 лет, а обычно гораздо меньше. Условный предел для 2-го типа – 45 лет. А продолжительность жизни людей с 3-м типом не отличается от обычной.
Что такое генетическая атрофия мышц?
Спинальная мышечная атрофия (СМА) – генетическое заболевание, характеризующееся развитием прогрессирующей мышечной слабости. СМА возникает из-за мутации гена SMN1, которая приводит к нарушению работы двигательных нейронов спинного мозга – особых клеток, которые отвечают за передачу сигнала от нервной системы к мышцам.
Какой тип наследования у СМА?
СМА — одно из самых частых наследственных заболеваний среди вызывающих детскую смертность. Спинальные мышечные атрофии детского возраста наследуются по аутосомно-рецессивному типу. В большинстве случаев СМА вызвана мутациями в гене SMN1, расположенном на 5-й хромосоме, q11.
Какой из симптомов характеризует пациента со СМА 3 типа?
И первым-вторым десятилетием жизни. Больные со СМА типа III сохраняют способность передвигаться самостоятельно, но часто падают или испытывают трудности при подъеме и спуске по лестнице, беге, наклоне, подъеме из положения сидя.
Советы
СОВЕТ №1
Изучите информацию о спинальной мышечной амиотрофии (СМА) и ее типах. Понимание различных форм болезни поможет вам лучше осознать симптомы, прогрессирование и возможные методы лечения, что особенно важно для пациентов и их семей.
СОВЕТ №2
Обратитесь к специалистам для диагностики и лечения. Если у вас есть подозрения на СМА, важно как можно скорее проконсультироваться с неврологом или генетиком, чтобы получить точный диагноз и обсудить возможные варианты терапии.
СОВЕТ №3
Поддерживайте связь с сообществом людей, страдающих от СМА. Присоединение к группам поддержки или онлайн-сообществам может помочь вам обмениваться опытом, получать эмоциональную поддержку и быть в курсе новых исследований и методов лечения.
СОВЕТ №4
Следите за новыми исследованиями и клиническими испытаниями. Научные достижения в области лечения СМА развиваются быстро, поэтому важно быть в курсе последних новостей, чтобы не упустить возможность участия в потенциально эффективных терапиях.