Дисплазия соединительной ткани — тяжёлое системное заболевание, при котором наблюдается поражение сердца, суставов, ЛОР-органов, а также иммунологические нарушения. Развивается в результате генных мутаций. Болезнь требует постоянного наблюдения у врача, а также продолжительного консервативного лечения и психотерапевтической помощи пациенту.

Описание заболевания

Дисплазия соединительной ткани — аномалия формирования соединительной ткани в человеческом организме, которая может наблюдаться как у эмбрионов, так и у взрослых людей. Поражает различные органы, включая легкие, сердце, кишечник. При этой болезни патологические процессы могут затрагивать не только сами волокнистые структуры, но и то вещество, из которого формируется соединительная ткань. Патология является результатом генетической мутации. Код по мкб 10 — М35.7.

Выделяют две основные группы дисплазий:

• Дифференцированная. К ней относят патологии, связанные с нарушением формирования коллагена в организме. К их числу относят синдром Марфана, все типы синдрома Элерса-Данлоса, синдром вялой кожи.
• Недифференцированная. Эта группа определяет все остальные типы дисплазии. В эту категорию относят большинство видов заболевания.

Заболевание является хроническим, требует постоянного наблюдения у медиков и регулярной консервативной терапии. В противном случае оно может спровоцировать различные внутренние болезни и даже смерть пациента.

Врачи отмечают, что дисплазия соединительной ткани представляет собой серьезную наследственную патологию, которая может существенно влиять на качество жизни пациентов. Это заболевание связано с нарушением формирования соединительных тканей, что приводит к различным клиническим проявлениям, включая проблемы с суставами, сердечно-сосудистой системой и другими органами. Специалисты подчеркивают важность ранней диагностики, так как это позволяет своевременно начать лечение и снизить риск осложнений. Врачи рекомендуют генетическое консультирование для семей, где были случаи дисплазии, чтобы оценить риски передачи заболевания. Комплексный подход к лечению, включающий физическую терапию и медикаментозное сопровождение, может значительно улучшить состояние пациентов и помочь им вести активный образ жизни.

Дисплазия соединительной ткани – Александр Васильев

Причины

Дисплазия соединительной ткани имеет наследственную предрасположенность. Развивается она на фоне генных мутаций. В редких случаях к развитию патологии приводит дефицит магния в организме. Как правило, он влечет развитие дисплазии у людей, которые имели наследственную предрасположенность к заболеванию. Очень важно в период беременности проходить все скриннинговые обследования, чтобы вовремя выявить врожденные патологии плода. Также настороженными должны быть родители ребенка в случаях, если среди родственников имелись случаи генетических нарушений.

Симптомы

На развитие дисплазии указывают такие симптомы:

• Неврологические нарушения, включая обмороки, головокружения, панические атаки. Наблюдаются у 80% пациентов.
• Астенический синдром у взрослых, который проявляется в виде повышенной утомляемости, невозможности переносить высокие физические нагрузки.
• Клапанный синдром. Ткани сердца постепенно деградируют, наблюдается изменение анатомического строения клапанов.
• Развитие варикозной болезни.
• Повышенная мобильность суставов. Больные с дисплазией соединительной ткани способны переразогнуть коленные и локтевые суставы. Именно эта способность пациента может быть замечена первой.
• Аномалии работы ЖКТ. У людей наблюдается постоянное вздутие животы, изжога, возможны частые запоры.
• Нарушение работы ЛОР-органов.
• Дерматологические проблемы. У пациентов повышенная сухость кожи, неестественный бледный цвет покровов, возможно формирование дополнительных складок на носу и на ушах.
• Деформирующие артрозы нижних конечностей, различные виды плоскостопия.

Также у детей и взрослых, страдающих от дисплазии, могут наблюдаться иммунологические отклонения, постоянные подвывихи суставов, офтальмологические патологии (включая отслоение сетчатки, миопию и подвывих хрусталика), психоневротические расстройства. При нарушении работы сердечных клапанов у больных наступает синдром внезапной смерти.

Дисплазия соединительной ткани — это сложное наследственное заболевание, которое вызывает множество вопросов и опасений у людей, столкнувшихся с этой проблемой. Многие пациенты и их семьи отмечают, что диагностика часто затягивается, так как симптомы могут быть неочевидными и варьироваться от легких до тяжелых. Люди делятся своими переживаниями о том, как болезнь влияет на повседневную жизнь: от ограничений в физической активности до необходимости постоянного медицинского наблюдения.

Существуют и положительные отзывы о поддержке сообществ и организаций, которые помогают людям с дисплазией. Они предоставляют информацию, ресурсы и возможность общения с теми, кто сталкивается с аналогичными трудностями. Важно, что многие пациенты находят утешение в том, что могут делиться своим опытом и получать поддержку от других, кто понимает их ситуацию. Несмотря на сложности, многие стремятся вести активный образ жизни и находят способы справляться с вызовами, которые ставит перед ними заболевание.

Дисплазия (наследственное нарушение соединительной ткани)

Диагностика

При появлении симптомов дисплазии у взрослых нужно обратиться к терапевту и пройти комплексную диагностику.

Она включает такие виды исследований:

• Сбор анамнеза. Изучение истории болезни пациента. Многие больные, страдающие от дисплазии, регулярно обращаются к ортопедам, кардиологам, гастроэнтерологам.
• Опрос и осмотр больного. При этом исследовании врач может выявить проблемы в работе сердца, легких, признаки дисбактериоза кишечника, косметические дефекты, а также патологии суставов и позвоночника, гипермобильность и нестабильность.
• Анализ мочи. При дисплазии в ней будут обнаружены гликозаминогликаны и оксипролин, которые указывают на распад коллагена в организме.
• Измерение всех частей тела пациента.
• Тест запястья. при дисплазии пациент способен обхватить запястье большим пальцем либо же мизинцем полностью.

Для постановки диагноза, определения степени дисплазии и перечня пораженных органов и систем, пациенту могут порекомендовать пройти узких специалистов: отоларинголога, кардиолога, гастроэнтеролога и других. По результатам исследований, а также заключений специалистов будет назначено комплексное лечение.

Лечение

Больным, страдающим от дисплазии соединительных тканей, показано комплексное консервативное лечение.

Оно предусматривает:

• Медикаментозную терапию. Пациентам рекомендуется прием синтетических витаминных комплексов для правильного синтеза коллагена, Остеогенон для стабилизации минерального обмена, а также Хондротинсульфат для катаболизма гликозаминогликанов. Чтобы нормализовать уровень аминокислот в крови дополнительно назначают Глицин или Оротат калия. Для повышения тонуса организма применяют Лецитин и другие аналогичные препараты.
• Соблюдение диеты. Она предусматривает употребление большого количества рыбы, мяса, бобовых, наваристых бульонов, твердых сыров и овощей, а также фруктов. Также больным рекомендуется употреблять пищевые добавки, содержащие повышенное количество веществ класса «омега».
• Физиотерапевтическое лечение. Эффективными при дисплазии считаются такие процедуры: соляные ванны, обтирания, УФО, а также ношение ортопедического воротника.
• Курсы массажа.
• ЛФК.

Также пациенту может быть назначена психотерапия. Курс лечения медикаментозными препаратами нужно повторять до 3-х раз в год для достижения стойкого терапевтического эффекта.

Пациентам, у которых врожденная дисплазия привела к пролабированию клапанов, клиновидной деформации позвонков, может быть назначено хирургическое лечение. После него больному будет назначена медикаментозная терапия, позволяющая избежать осложнений после операции. Во время реабилитационного периода им также рекомендовано физиотерапевтическое лечение и ЛФК.

Прогноз патологии зависит от степени выраженности дисплазии. Изолированная форма болезни при постоянном наблюдении врача не ухудшает качество жизни пациента, хотя оказывает влияние на способность управлять транспортными средствами, заниматься некоторыми видами спорта, а в отдельных случаях — выполнять те или иные виды работ. Полисистемное нарушение даже при прохождении курсов консервативного лечения может привести к стремительному ухудшению состояния и внезапной смерти пациента. В этом случае терапия будет направлена исключительно на улучшение качества жизни человека.

https://youtube.com/watch?v=CbpKzZn2mjI%3Ffeature%3Doembed

Вопрос-ответ

Как наследуется дисплазия соединительной ткани?

Дисплазия соединительной ткани не может быть вылечена полностью, так как это генетическое заболевание. Однако, симптомы дисплазии могут быть улучшены с помощью физической терапии, упражнений на укрепление мышц и суставов, а также других методов, рекомендованных врачом.

Каковы последствия дисплазии соединительной ткани?

Наибольшую опасность представляет поражение сердечно-сосудистой системы, потому что может приводить к опасным для жизни заболеваниям (порок сердца, внезапная смерть). Возраст организма, его здоровье определяется в значительной мере возрастом и здоровьем соединительной ткани.

Что такое наследственная коллагенопатия?

Наследственные коллагенопатии – заболевания, обусловленные мутациями в генах коллагенов и в генах, кодирующих ферменты внутри- и внеклеточного созревания (процессинга) и распада коллагена.

В каком возрасте проявляется дисплазия соединительной ткани?

Выраженная клиническая картина наблюдается в период бурного роста и развития организма – с 8 до 18 лет. При дисплазии выявляют нарушения осанки, зрения, варикоцеле, варикозное расширение вен, заболевания желудочно-кишечного тракта и др.

Советы

СОВЕТ №1

Обратитесь к генетическому консультанту. Если у вас в семье есть случаи дисплазии соединительной ткани, важно пройти генетическое тестирование и получить профессиональную консультацию. Это поможет вам понять риски и возможности для будущих поколений.

СОВЕТ №2

Регулярно проходите медицинские обследования. Людям с дисплазией соединительной ткани рекомендуется регулярно посещать врачей для мониторинга состояния здоровья. Это поможет выявить возможные осложнения на ранних стадиях и своевременно начать лечение.

СОВЕТ №3

Занимайтесь физической активностью с осторожностью. Выбирайте низкоударные виды спорта, такие как плавание или йога, которые помогут поддерживать физическую форму без чрезмерной нагрузки на суставы и соединительные ткани.

СОВЕТ №4

Обратите внимание на питание. Сбалансированная диета, богатая витаминами и минералами, может помочь поддерживать здоровье соединительных тканей. Рассмотрите возможность добавления в рацион продуктов, содержащих омега-3 жирные кислоты и антиоксиданты.